La scienza italiana celebra una delle sue ultime scoperte con una firma nazionale pubblicata sulla prestigiosa rivista Brian. Un nuovo gene, ritenuto responsabile dei problemi legati all’autismo, è stato individuato grazie a un lavoro internazionale condotto dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino. La ricerca ha permesso di dimostrare che le mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di cambiamenti in specifici meccanismi neuronali, che clinicamente causano sintomi che rientrano nello spettro autistico. Il lavoro è stato reso possibile dalle nuove tecnologie in grado di sequenziare DNA e modelli di cellule neuronali sviluppati in vitro. Lo studio è stato coordinato dal professor Alfredo Brusco, Docente di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino e dell’Università di Genetica Medica della Città della Salute di Torino rispondendo a NIUS a seguito della diffusione internazionale della notizia.
DOMANDA: Il gene Caprin 1 è il protagonista di questo studio, come ti sei imbattuto in esso?
RISPONDERE: “Sì, esatto. Questa indagine è presentata in una riga: cercando di capire le basi biologiche dello spettro autistico. Da 15 anni, con il miglioramento delle tecniche di sequenziamento del DNA, abbiamo iniziato a capire che alcune forme di autismo sono ereditarie. In questi tipi di disturbi, così disomogenei, una base genetica può essere essenziale».
Domanda: Quello che spieghi era noto fino ad ora?
UN: “Sì, la nostra scoperta contribuisce un elenco di oltre un centinaio di geni che presentano mutazioni e sono collegati allo spettro autistico. Nel nostro caso, anche Caprin 1 svolge un ruolo molto importante per i neuroni. Nei prossimi anni, sarà necessario svolgere ulteriori ricerche sulla sua funzione. Questo è il primo passo”.
D: L’autismo era fino a poco tempo fa una condizione molto sconosciuta…
UN: “Sì, ora sappiamo che quando c’è un gene che non funziona, c’è un cambiamento nello sviluppo neuronale. Fino a pochi anni fa non si sapeva perché si verificasse un disturbo di questo tipo, si pensava fosse per motivi ambientali. Le madri, ad esempio, venivano inutilmente rimproverate per essere poco espansive, era tutto falso. La linea della nostra ricerca indica che questo tipo di disturbo ha una matrice genetica ed elimina gli stereotipi.
Q: Questo progresso è significativo per la prevenzione o il trattamento?
UN: “Quello che succede è che Caprin 1 entra in questo elenco di geni che influenzano lo spettro dell’autismo. I laboratori genetici usano questi dati per fare diagnosi. Ad esempio, se si trova una famiglia che ottiene la diagnosi di un bambino con queste informazioni, queste possono essere utilizzate per capire se anche i futuri bambini potrebbero essere colpiti. Nella maggior parte dei casi i genitori non avevano questa mutazione genetica, è un evento casuale nel concepimento dell’embrione”.
Q: È dal 2015 che fai ricerche sulla relazione genetica con l’autismo. È questa la prima grande scoperta?
UN: “Questo è solo l’inizio, la ricerca richiede molto tempo e coinvolge il lavoro di molte persone. Ora stiamo lavorando non solo su questo gene, ma anche su altri geni che sospettiamo siano coinvolti. Il nostro, a Torino, è un piccolo laboratorio. Ci sono molti nel mondo che seguono questa linea di ricerca genetica e tutti noi contribuiamo al progresso della scienza.. Solo guardando il quadro generale si può fare un vero passo avanti ulteriore”.
Q: Con chi condividi questi progressi?
UN: “Facciamo parte di un consorzio internazionale che da anni studia questo legame genetico con lo spettro autistico. Quello che succede è che normalmente piccoli gruppi come il mio finiscono per concentrarsi su un gene e dedicarsi a quel gene per fare progressi in pochi anni. Grazie a questo metodo, diversi laboratori compilano questo elenco di 100 geni coinvolti nella condizione.
P: Questa ricerca, e la linea internazionale, è fondamentale per far luce a tante persone?
UN: “Sì, pensiamo che studiando questo e altri geni sarà più facile identificare altri aspetti legati allo spettro autistico. C’è ancora molta strada da fare, ma siamo in un altro episodio in cui affrontiamo il disordine”.
