A un anno dal suo lancio, il programma PoblAR per istituire una banca genomica federale della popolazione argentina a fini biomedici è progredito al punto che “i primi 4.000 campioni saranno prelevati entro la fine dell’anno” con l’obiettivo del 2024 “sequenziamento circa 100 genomi completi”, un’iniziativa che il direttore della banca europea considerava un “modello”.

“Siamo riusciti a standardizzare le procedure per i diversi laboratori che saranno responsabili della raccolta dei campioni in modo che i dati ottenuti da PoblAR siano di qualità, paragonabili ad altri e abbiano standard di qualità internazionali”, ha detto a telam Rolando González-José. coordinatore esecutivo del programma dipendente dalla Segreteria di Programmazione e Politiche del Ministero della Scienza, della Tecnologia e dell’Innovazione.

Dal lancio della Biobanca Genomica e del Programma di Riferimento della Popolazione Argentina (PoblAR) nel luglio dello scorso anno, sono stati compiuti progressi anche nel perfezionamento del moduli di consenso liberi e informatiaffinché “offrano al donatore tutte le garanzie possibili e allo stesso tempo facciano svolgere gli studi”.

Quali dati vengono raccolti?

“In termini di raccolta di campioni, prevediamo di iniziare entro la fine del 2022, con un obiettivo iniziale di circa 4.000 campioni raccolti nel corso di un anno per poter sequenziare circa 100 genomi completi nei prossimi due anni”. dice. ha aggiunto: questo medico di biologia che dirige anche il Centro Nazionale della Patagonia (Cenpat-Conicet).

I dati raccolti dai nodi dispiegati in tutto il paese includono non solo campioni biologici di volontari per ottenere i loro profili DNA, ma anche altri “metadati”.

“Una biobanca genomica è una raccolta di dati da un insieme di individui che condividono una caratteristica comune: esistono, ad esempio, biobanche specifiche per pazienti con malattia di Alzheimer o cancro al seno, ma anche per la popolazione generale o non ospedaliera” che sono utilizzato come riferimento della popolazione studiata, ha spiegato dialogando con Télam.

Questi grandi database non sono solo per informazioni genomiche, cioè loro “Non è solo il DNA di ogni donatore che viene memorizzato”.

“I dati genetici di per sé erano molto importanti all’epoca, ma oggi non si ritiene siano molto validi se non accompagnati da altri che fanno parte di ciò che chiamiamo fenotipo, cioè tratti non genetici – come il sovrappeso, una storia di malattie e altre, e informazioni relative all’ambiente socioculturale dell’individuo”, ha detto.

Dal momento che il Progetto Genoma Umano è riuscito a completare il sequenziamento completo del DNA di una persona nel 2003, le biobanche genetiche in varie forme hanno cominciato ad emergere in tutto il mondo a seguito della verifica della vasta variabilità delle sequenze umane e dell’emergere di medicinale.

È un nuovo paradigma medico che cercherà nel DNA di ogni paziente l’esistenza di mutazioni che aumentano il rischio di contrarre determinate malattie o ti proteggono da esse, nonché variazioni che ti rendono suscettibile o reattivo a determinati trattamenti o farmaci specifici.

“La notizia che la prima sequenza del genoma di un individuo specifico era stata completata ha suscitato grandi aspettative, ma ci si è presto resi conto che la conoscenza della diversità genetica era altrettanto o più importante, ed è qui che sono iniziati i grandi progetti per indagare dove si trova il genoma”. .

Come risultato di questo nuovo consenso, “si stanno iniziando a compilare database più grandi”, cioè “nel senso di un maggior numero di siti del DNA mappati, ma anche di un maggior numero di popolazione in banca”.

In tale contesto, grandi biobanche essenziali per la ricerca scientifica il cui obiettivo è “la ricerca statistica di varianti associate a una condizione che ci interessa” da studiare, ha aggiunto.

“Fondamentalmente, consiste nel confrontare un campione di persone che hanno la condizione con quelle che non l’hanno manifestata, alla ricerca di una variante genetica o non genetica che potrebbe essere statisticamente associata alla malattia”, spiega il ricercatore.

Conoscere questa combinazione di varianti genetiche e non genetiche predisponenti ci consentirà di disporre di più strumenti per far avanzare la prevenzione e la diagnosi precoce, nonché progettare strategie di salute pubblica e, in definitiva, trattamenti e farmaci.

A livello globale, le biobanche genomiche più importanti sono le Archivio europeo di genomi e fenomeni (EGA, secondo l’acronimo in inglese), il Programma “Tutti noi” degli Stati Uniti e il Biobanca britannica britannicariunendo dati genetici e non genetici di centinaia di migliaia di persone in tutto il mondo, ma con una sovrarappresentazione della popolazione locale.

“Il problema è che quando la biobanca di riferimento utilizzata non contiene la propria popolazione, è molto difficile comprendere i meccanismi genetici e di sviluppo che funzionano. E si scopre che le grandi biobanche utilizzate oggi non hanno quasi nessuna popolazione dell’America Latina, né dall’Africa o dal sud-est asiatico”, ha detto.

Da qui l’importanza di un’iniziativa come PoblAR, ovvero: si propone di diventare “una biobanca genomica di riferimento” per la ricerca terrestrema anche “diventare il primo archivio di genomi e dati associati in Argentina, che è di importanza strategica per motivi sanitari, economici e sociali”, come si legge sul suo sito web.

Soprattutto considerando che PoblAR si presenta come un progetto “federale”, qualcosa di grande “importanza” in Argentina per via della sua grande “diversità genetica dovuta alla sua lunga storia di incrocio di razze”, che a sua volta “ha una distribuzione geografica complessa”.

“Gruppi di ricerca sostenuti dal approvazione di un comitato etico e il comitato consultivo del programma, la cui ricerca è di importanza strategica per la nostra comunità”, ha affermato.

Quando ha visitato il Paese per saperne di più sul progetto, il direttore dell’EGA, il biologo spagnolo Arcadi Navarro, ha considerato il programma argentino in dialogo con Télam come un “modello”.

“Il programma è assolutamente esemplare a causa di tutti i programmi che ho visto che misurano la variazione genetica di una popolazione, PoblAR è quello che da così tanto tempo si sforza di raggiungere l’intero Paese, per cercare di cogliere bene tutta la sua diversità. E non sempre è fatto bene”.