UN la ricerca internazionale ha scoperto che le mutazioni nel gene Caprin1 sono responsabili di cambiamenti in specifici meccanismi neuronali che, da un punto di vista clinico, causare una qualche forma di disturbo dello spettro autistico.
La ricerca è stata condotta dall’Università di Torino, situata nell’Italia nord-occidentale, e dall’organizzazione Città della Salute di Torino, insieme all’Università di Colonia, Germania.
Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, è stato coordinato dal medico italiano Alfredo Brusco, professore di Genetica Medica presso il Dipartimento di Scienze Mediche e Genetica Medica dell’Università di Torino, ha riferito l’agenzia di stampa. ANSA.
“Se si assume un gruppo di pazienti nello spettro autistico, si osserva che alcuni di loro hanno una forte componente genetica, per forte intendo che una mutazione in un singolo gene può essere considerata la causa del disturbo”, Brusco spiega.
Ha precisato che “Il 20-30% delle volte il ‘nostro’ gene, Caprin 1, rientra in questa categoria, mentre pensiamo sia necessario il contributo di più geni per la restante percentuale”,
“Solo che Caprin 1 spiega un piccolo numero di casi finora, 12 in tutto il mondo, ma è uno che aggiunge un pezzo a un puzzle complesso”, ha aggiunto lo specialista.
Pertanto, ritiene che sia un altro passo nella ricerca di questa condizione e “un pezzo di informazione di cui abbiamo bisogno per la ricerca, come genetisti che fanno diagnosi”.
“Il gene dell’autismo non è solo uno. Caprin1 è uno delle migliaia di geni ricercati: finora ne sono stati scoperti 100 tra coloro che, con le mutazioni, possono dare la condizione”, ha spiegato Brusco.
Secondo i dettagli dello specialista, se si osserva un paziente con un disturbo del neurosviluppo, i laboratori genetici fanno uno studio che sequenzia i geni e ci si chiede se i geni mutati potrebbero spiegare il disturbo.
“Studieremo i meccanismi patogenetici, cioè la funzione della proteina con modelli cellulari, per capire perché il malfunzionamento diventa un disturbo. Un altro obiettivo del laboratorio è identificarne altri e su questo stiamo lavorando”, ha detto Brusco.
Il Il lavoro a Torino si basa quindi su nuove tecnologie di sequenziamento del DNA e nello sviluppo di modelli in vitro di cellule neuronali.
La ricerca è data all’interno del Progetto Neuro Wes dell’Università di Torino, che dal 2015 studia la genetica dello spettro autistico, in collaborazione con molti gruppi italiani e con Sinai di montagna A New York City.
Attraverso l’analisi di centinaia di pazienti, siamo riusciti a individuare un caso piemontese in cui mancava gran parte di un cromosoma contenente il gene Caprin1. Questa prima osservazione ci ha permesso di ipotizzare il suo ruolo nella patogenesi dell’autismo.
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